什么是侏儒症, 侏儒症是一种疾病,由一种遗传病引起,会导致身材矮小和骨骼生长不成比例。
侏儒症由于多种原因导致生长激素分泌不足而导致身体发育迟缓。侏儒症的病因可归结为先天因素和后天因素。先天因素多因父母精血不足而影响胎儿生长发育,多与遗传有关,一般智力发育正常。侏儒症的病因
1.骨骼疾病,如软骨营养不良和抗维生素D佝偻病。
2.染色体异常,如先天性白痴(21三体综合征)、喵综合征(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良。
3.先天性酶代谢缺陷,如粘多糖贮积症和糖原贮积病。
4、内分泌失调如垂体性侏儒症、甲状腺功能减退症(克汀病)。
5.肾脏疾病,如肾小管酸中毒和范可尼综合征。
6.家族性侏儒症和原发性侏儒症,伴有身体发育迟缓或青春期延迟。
7.长期应用大剂量肾上腺皮质激素。
知识扩展
侏儒症的早期症状是什么?
1、侏儒症在本病发病初期,患者会出现生长发育障碍的症状,这种症状主要表现在孩子两岁以后生长缓慢,虽然体态比较匀称,但孩子的上升总是很短;其他孩子的囟门很晚才闭合,
而且,牙齿生长的速度总是很晚。大脑发育和智力虽然和同龄孩子一样,但性格一直很幼稚,孩子的头发柔软细腻,就像婴儿的皮肤一样。这些症状很明显。
如果父母朋友能引起重视,这种病是可以很好发现的。
2、侏儒症在发病初期,患者还会出现性发育障碍的症状,这种症状通常出现在青春期,主要是由于患者体内缺乏促性腺激素,导致女性子宫幼稚。
而且会出现原发性闭经和乳房、臀部、外阴不发达的症状,女性不会有腋毛、阴毛。此时,如果患者不能及时发现,一旦发展到成年期,患者的皮肤就会因弹性下降而出现皱纹。
严重者还会伴有视力障碍、头痛呕吐等颅内高压症状,甚至尿崩症。
预防性保健方法
我们应该积极预防这种综合征患儿心力衰竭和感染的发生。这种特征的预防是指先天性疾病的预防方法。预防措施应贯穿孕前至产前:
婚前体检对预防出生缺陷有积极作用,这取决于检查的项目和内容。
主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、一般体检(如血压、心电图)、家族病史和个人既往病史等。并做好遗传病咨询。
孕妇应尽可能避免有害因素,包括远离烟、酒、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在孕期的产前检查过程中,需要对出生缺陷进行系统的筛查,包括定期的超声检查和血清学筛查。
必要时应进行染色体检查。
一旦出现异常结果,要明确是否终止妊娠;胎儿在子宫中的安全性;出生后是否有后遗症,能否治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊疗措施。
采用的产前诊断技术有:羊水细胞培养及相关生化检查(羊膜腔穿刺的适宜时间为孕16 ~ 20周);孕妇血和羊水中甲胎蛋白的测定;超声成像(怀孕4个月左右可以用);X光检查(怀孕5个月后),
有利于诊断胎儿骨骼畸形;测定绒毛(受孕后40 ~ 70天)的性染色质,预测胎儿性别,从而辅助诊断X连锁遗传病;基因连锁分析的应用;胎儿内窥镜检查。
通过上述技术的应用,可以防止患有严重遗传疾病和先天畸形的胎儿出生。
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