消费级基因检测准确吗, 消费者基因检测其实没那么准确。因为大部分直接提供给消费者的基因检测不会对一个人的所有基因或基因组进行测序,而只关注特定的基因突变,
这可能导致假阳性结果;所以大部分消费级基因检测只筛查了少量基因突变,并不全面,所以它所显示的“让人放心”的结果并不可信。
此前,一名有乳腺癌和卵巢癌家族史的女性通过消费级基因检测没有发现与这两种癌症相关的BRCA基因突变,但通过其他检测发现了其他致癌基因突变。
扩展知识面:哪些因素影响DTC基因检测的准确性?
DTC基因检测结果是否准确是很多朋友关心的问题。事实上,DTC基因检测结构的准确性会受到许多因素的影响,包括:
1、数据分析和解释
DTC基因检测是基于现有科学知识和现有科学数据的积累而提出的建议,并不是一个确定的结果。一般DTC基因检测公司的研究团队对性状和基因的理解不同,选取的基因位点不同,建立的算法模型也不同。
这样一来就形成了基因解读的分化,准确率也有高有低。
2.实验室的艰苦条件
就基因产业链而言,公司之间相互合作,有的提供上游基因测序仪器和测序技术,有的购买仪器提供下游服务,因为都使用相同的试剂、仪器和操作流程,测得的数据质量没有差别;但是一些DTC基因检测公司,
实验室的物理设置、管理规范和流程操作不符合标准,可能影响检测结果的准确性。
3、检测手段
根据不同检测目的的需要,DTC基因检测企业会采用不同的设备和检测方法。目前基因检测方法分为PCR、基因芯片和基因测序。基因测序可以分为三个层次,
终极层面是精确测量个体的全基因组或全基因组测序,并在此基础上延伸出家族成员的基因组测序。第二个层次是外显子测序,这是一个不完整的基因组测序,是这个阶段的过渡性检测目标;第三种测序是定向测序,即有目的的测序。
从长远来看,全基因组测序是最理想的,但是在资金不足或者没有需求的情况下也可以应用外显子测序和靶向测序,但是从严谨性来说,只有全基因组测序的错误率最低,使用第一代测序仪可以将错误率维持在万分之一左右。
第二代测序仪的覆盖率很高,在数据很多的情况下可以达到1/10000甚至更低的错误率。所以,如果有消费级基因检测的方法,高质量的全基因组测序是最重要的选择。
其他考虑因素:
目前消费级基因检测在科学性和准确性方面还没有统一的技术标准参考。不同的公司使用不同的方法和数据库,结果可能不一样。对于商家的宣传,消费者不要盲从,有家族病史的人要去专业医院做医学级基因检测。
从而了解和检查自己的患病风险。
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